宁波代生，基因筛查，何时走进宁波人的生活

一，杭州急需代孕妈妈

1.医生正在给孕妇做羊膜穿刺术。

2.医护人员正在手术室进行双胎羊水减少术。

3.新生儿疾病筛查的实验操作。

4.医护人员在实验室从事基因筛查。

5.在过去的三年里宁波城市妇女和儿童医院出生缺陷筛查和诊断数量

6.2月28日是国际罕见病日。白化病、苯丙酮尿症、血友病、脊髓性肌萎缩、“海豹”、“美人鱼宝宝”(有腿畸形)和“瓷娃娃”(成骨不全症)...这些罕见的疾病，相信大多数人都或多或少听说过，甚至遇到过。每一种疾病的背后，都是罕见病患者难以言说的痛苦。按罕见病发病率计算，我国罕见病患者超过2000万，综合发病率不低。研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素引起的，预防和减少这些罕见病发生的有效手段是进行孕前基因筛查。为此，从去年开始，宁波城市妇女和儿童医院开展了孕前基因筛查项目，但遗憾的是，一年来只有200多对夫妇来做孕前基因筛查， 和宁波去年出生的新生儿有6万多，两个数字差距真的太大了。

7.什么是基因筛查？它如何帮助人们生下健康的孩子？为什么很少见？宁波人家做基因筛查？记者就此进行了采访。

8.好孩子没活半年。

9、鼻子外翻，眼睛凸出，短...宁波城市妇女和儿童医院出生缺陷预防实验室主任李海波看着面前的小男孩，并与他手中照片中眼睛很好的小男孩进行了比较。他忍不住哭了。没有人会认为这两个小男孩是同一个人，否则怎么会长相如此不同？然而，李海波说，这确实是同一个小男孩。原本眉清目秀的男孩之所以“残疾”，是因为这个男孩患有一种叫做粘多糖贮积症I型(MPS1)的疾病。

10.MPS1是一种常染色体隐性疾病，逐渐表现为智力低下、生长缓慢、骨骼发育不良、关节僵硬或面部粗糙、皮肤增厚、器官增大、角膜混浊等。，平均寿命只有十年。相对于很多罕见病，目前这种病有药，越早治疗预后越好，但每年医药费需要40多万元。医生的话像一把剑，把一个离异母亲的心刺得粉碎。“儿子，我们该怎么办？”她抱着儿子哭了。

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1.一个类似的悲伤故事是，一对三十多岁的年轻人结婚不久，妻子如愿怀孕。2019年初，他们的儿子在一家人幸福的等待中出生了。一家人其乐融融没多久，儿子却开始出现肌无力、反复呼吸道感染等疾病，一次次被送进儿童重症监护室(PICU)病房。更让夫妻俩痛苦的是，儿子出生才半年就夭折了。

2.儿子的去世给夫妻俩造成了巨大的心理阴影。这对夫妇是在不久前下定决心要二胎的。为了解决心中的疑惑，为了生个健康的宝宝，夫妻俩来了。宁波城市妇女和儿童医院出生缺陷综合防治中心。在医生的建议下，这对夫妇进行了基因筛查。最后的结果出乎意料，却又似乎合情合理。原来，夫妻二人都是脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者，这意味着他们的第一个孩子患有脊髓性肌萎缩症，从而导致了前述顽疾的发生。

3.巧合的是，在同一天，宁波另一对夫妇也来了。宁波城市妇女和儿童医院生殖中心求助。原来，几年前，这对夫妇通过了试管婴儿技术生了一个男孩，但让夫妻俩痛苦的是，儿子的智力水平明显低于同龄人，连说话都不清楚，而且有自闭症的临床表现。最近夫妻俩决定要二胎，但是又不放心，就来了。生殖中心求助。夫妻俩的基因筛查显示，女方是脆性X综合征携带者，母亲有两个可以互相弥补的X，只显示病因。卵巢早衰导致的不孕。但儿子不幸遗传了母亲的缺陷基因和X染色体的存在，表现为脆性X综合征，伴有语言和智力障碍。

4.在采访中，李海波说，这三个孩子都属于基因缺陷。如果这三位家长能尽早进行孕前和早孕的基因筛查，就可以在医生的帮助和干预下避开这些缺陷基因，从而生出健康的孩子。

5、2毫升的血液可以帮助你生下健康的宝宝。

6.提到“基因”这个词，大多数人的第一反应可能会想到科幻电影里那些神奇的场景。基因检测实际上是通过特殊的分子生物学处理，从血液、其他体液或细胞中提取DNA，在特定的装置上分析基因类型、基因缺陷、基因表达是否正常的方法。

7.基因检测可以用来诊断疾病和预测疾病的风险。据报道，大多数遗传疾病目前都无法治愈，而且非常严重。孕前和孕早期的“全面携带者筛查”检测，只需抽取2 ml的血液，就能一次性分析出337个基因，涵盖了385种严重致残、致畸、愚蠢、致命的遗传病。

8.“夫妻双方身体健康，无遗传病家族史。为什么孩子会患遗传病？”很多人觉得这很难理解。李海波解释说，事实上，遗传病不一定是家族中某个人引起的，80%以上的遗传病都没有家族史。因为每个人都可能是致病基因的携带者，平均有3-5个可能的基因变异，携带者可能没有临床症状，没有既往病史，但会把致病基因传给下一代。孩子是父爱和母爱的“结晶”。当父亲和母亲都是同一疾病基因的携带者(常染色体隐性)时，这对夫妇的后代有25%的概率患病；如果母亲携带X连锁致病变异，生育男性后代的概率高达50%；如果父母携带一些显性致病变异， 所有后代患病的概率高达50%。同样，即使后代没有患病，也可能遗传这些致病突变，并遗传给他的后代。

9.基因缺陷是早期流产、死胎、围产儿死亡、婴儿死亡、先天残疾、发育障碍甚至许多成人疾病的主要原因。现实生活中，大多数遗传病患儿的父母在生育前并不知道自己是致病基因的携带者，也不知道自己后代的风险，导致孩子的出生。

10.一个健康的宝宝不仅关系到一个家庭的幸福，还直接关系到一个国家的人口素质。在采访中，李海波呼吁每对夫妇在怀孕前和怀孕早期进行全面的携带者筛查。